У маленькой Златы очень редкое и тяжелое генетическое заболевание – синдром Вильямса. Из-за него у девочки множество нарушений, в том числе и в сердце. Чтобы помочь ей, врачи медицинского исследовательского центра имени академика Мешалкина решились на сложнейшую операцию, и теперь, пролечившись, Злата уехала домой из стационара.
Как объяснили хирурги, синдром Вильямса – обусловлен изменением генов в седьмой хромосоме. Частота заболевания составляет один случай на 20 тысяч новорожденных. В результате генетической поломки в организме нарушается выработка эластина, что негативно влияет на многие ткани и органы, в частности на сердечно-сосудистую систему. У 53-100% детей с синдромом Вильямса наблюдается врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в основном это стеноз или сужение просвета восходящего отдела аорты и легочной артерии.
«К сожалению, чаще всего таким детям отказывают в хирургическом лечении, ссылаясь на техническую невозможность вмешательства. Но им можно помочь хирургическим путем, дав шанс расти и полноценно развиваться», – объясняет заведующий кардиохирургическим отделением врожденных пороков сердца Алексей Архипов.
У Златы при рождении диагностировали сочетание сразу двух патологий сердечной системы, что встречается крайне редко: у девочки был поражен протяженный участок восходящего отдела аорты и критически сильно сужено легочное артериальное русло, по которому кровь от сердца поступает к легким. Из-за этого ребенок мог просто умереть.
Первую операцию малышке выполнили, когда ей исполнилось два месяца. Хирурги расширили суженный участок аорты с помощью заплаток из биологического материала. Из-за маленького веса и возраста Златы хирурги побоялись, что она не выдержит нагрузки, поэтому разделили лечение на два этапа.
«В ряде случаев в течение первого года жизни происходит уменьшение толщины стенки легочной артерии, поэтому утрачивается необходимость в хирургическом вмешательстве. Однако у Златы этого не произошло. По причине критически суженного просвета легочной артерии возникла перегрузка правого желудочка сердца. Появилась выраженная одышка сначала при физической нагрузке, затем в состоянии покоя. Было необходимо обеспечить нормальную физиологию кровообращения, открыв кровоток в легкие», – прокомментировал Архипов.
Второй этап хирургического лечения девочке провели в 11 месяцев. Кардиохирурги выполнили пластику всего легочного артериального русла, расширив его. Ребенок хорошо перенес операцию и сейчас в стабильном состоянии выписан из стационара домой.
