В Новосибирской области с 1 января стартовала программа расширенного неонатального скрининга – младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней.
Прежде в регионе новорожденных тестировали лишь на пять генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – рассказала заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина.
Доношенных детей тестируют на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Для этого берут несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка и наносят на тест-бланки. Скрининг на стандартные пять наследственных заболеваний все так же делают в новосибирской лаборатории, а образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск. Там находится один из десяти федеральных центров, где проводят такие исследования.
Обследование добровольное, но соглашаются почти все.
«Мы мамам подробно объясняем, прежде чем получить согласие на проведение скрининга, как это делается, зачем это делается, какой результат может быть получен», – говорит главный врач городского перинатального центра Иван Поздняков.
Молодая мама двойняшек Юлия Вагнер говорит, что ради такого дела уколоть детские пяточки не жалко: «Отлично, что в этом году [появился] такой расширенный скрининг на 36 заболеваний. Врачи говорят, что [некоторые врожденные] пороки можно не выявить в первое время, когда ребенок только родился. А так можно спасти здоровье и жизнь ребеночку».
С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. В минздраве региона сообщили о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.
Прежде в регионе новорожденных тестировали лишь на пять генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – рассказала заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина.
Доношенных детей тестируют на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Для этого берут несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка и наносят на тест-бланки. Скрининг на стандартные пять наследственных заболеваний все так же делают в новосибирской лаборатории, а образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск. Там находится один из десяти федеральных центров, где проводят такие исследования.
Обследование добровольное, но соглашаются почти все.
«Мы мамам подробно объясняем, прежде чем получить согласие на проведение скрининга, как это делается, зачем это делается, какой результат может быть получен», – говорит главный врач городского перинатального центра Иван Поздняков.
Молодая мама двойняшек Юлия Вагнер говорит, что ради такого дела уколоть детские пяточки не жалко: «Отлично, что в этом году [появился] такой расширенный скрининг на 36 заболеваний. Врачи говорят, что [некоторые врожденные] пороки можно не выявить в первое время, когда ребенок только родился. А так можно спасти здоровье и жизнь ребеночку».
С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. В минздраве региона сообщили о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.
