Как сообщает пресс-центр мэрии Новосибирска, в целях раннего выявления и профилактики врожденных и наследственных заболеваний, в Новосибирске с 2006 года проводится обследование новорожденных детей – неонатальный скрининг.  По словам и.о. начальника отдела реализации национальных проектов главного управления здравоохранения мэрии Светланы Голиковой, за четыре года обследовано 69 тыс. детей. Неонатальный скрининг позволяет выявлять тяжелые генетические заболевания эндокринной, дыхательной, пищеварительной систем. В 2009 году обследование прошли свыше 19 тысяч детей. Было выявлено 10 детей с врожденной патологией. Сейчас все они находятся под наблюдением специалистов, получают необходимое лечение. Своевременное выявление тяжелых наследственных и врожденных заболеваний позволит всем детям получить качественное лечение, в дальнейшем они смогут развиваться, как все здоровые дети. Кроме того, с апреля 2009 года в Новосибирске проводится аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни для выявления нарушений слуха. Четыре родильных дома города (№ 6, 7, роддом ГКБ № 1, городской перинатальный центр) и городской сурдологический центр, расположенный на базе муниципальной поликлиники № 15, получили для этого все необходимое оборудование. В 2009 году выявлено 1530 детей с нарушениями слуха, 1510 из них сейчас находятся под наблюдением детского городского сурдолога и получают лечение. Девять детей с тяжелыми нарушениями слуха нуждались в высокотехнологичной медицинской помощи, и они ее получили в клиниках Москвы и Санкт-Петербурга. После операций эти дети будут слышать. Главный генетик города Татьяна Лукьянова считает, что в Новосибирске имеются хорошие возможности для выявления наследственных и врожденных заболеваний, работают медико-генетические консультации, есть все необходимое для обследования и наблюдения за пациентами, их лечения. В частности, в городе выявлено 4 ребенка с тяжелым генетическим заболеванием – синдромом Хантера. Мэрия города выделила средства на лечение этих тяжелобольных детей. Сейчас они уже в течение полугода получают дорогостоящие и жизненно необходимые ферментозаместительные препараты. Генетики готовы консультировать будущих родителей, планирующих рождение детей, бесплодные супружеские пары, а также детей с врожденными заболеваниями. Медико-генетическая консультация расположена по адресу: ул. Станиславского, 24, телефон регистратуры 210-93-04.